"Det är synd att 99% av
journalisterna skall fördärva
förtroendet för en hel yrkeskår"
(okänd)

"Ormar äro älskliga varelser,
om man råkar tillhöra samma
giftgrupp"
(Artur Lundkvist)

"Ju längre ett samhälle
kommer från sanningen,
desto mer kommer detta
samhälle att hata dem
som säger sanningen"
(George Orwell)

"Den som gifter sig med
tidsandan blir snabbt änka."
(Goethe)

"Civiliserade är de kulturer
och individer som respekterar
andra."
(hört på Axesskanalen)

"Det tragiska med vanligt
sunt förnuft är att det
inte är så vanligt."
(Albert Einstein)

"Halv kristendom tolereras
men föraktas.
Hel kristendom respekteras
men förföljs."
(Okänd)

"För att komma till flodens
källa måste man simma
mot strömmen."
(Stanislaw Jerzy Lec)

Senast ändrad: 2010 08 08 21:30

Kortfattad inledning till genetik

Under senare hälften av 1800-talet upptäckte österrikaren Gregor Mendel de s k ärftlighetslagarna. Mendel, som var augustinermunk, observerade under flera decennier hur vissa egenskaper fortplantades då han korsade olika varianter av de ärtplantor som växte i klosterträdgården. Andra hade gjort liknande försök tidigare, men ingen hade ännu lyckats genomskåda ärftlighetens mekanismer. Att Mendel lyckades där andra hade misslyckats berodde på hans överlägsna experimentella teknik. Han korsade ärtplantor som var nästan identiskt lika så när som på en eller två karakteristiska och lättobserverade egenskaper som t ex färg, höjd och ärtornas form (runda eller skrynkliga). Han antecknande sedan noggrant förhållandena mellan olika typer av avkomma. Mendels försök visade bl a att egenskaper som inte kunde observeras i första generationen efter korsningen, uppträdde i nästa och följande generationer. På Mendels tid visste man ingenting om kromosomer, men han drog den helt korrekta slutsatsen att ärftlighetsfaktorerna[1], eller som man oftast säger generna, måste existera i par. Vidare insåg han att de anlag som inte framträdde i första generationen utan först senare, ändå måste vara närvarande från början.

Varje ärftlighetsfaktor (gen) kan uppträda i två eller flera olika varianter. Dessa kallas alleler. När det gäller genen för ögonfärg hos människan så finns t ex två alleler. Den ena utgör anlag för brun ögonfärg och den andra anlag för blå ögonfärg. En allel kan vara dominant eller recessiv, vilket alldeles strax kommer att förklaras närmare[2]. Andelen individer i en viss population som är bärare av en viss allel bestämmer den s k allelfrekvensen, vilken ofta i vardagsspråket felaktigt kallas genfrekvensen.[3] När det gäller människan är t ex frekvensen för den dominanta allelen för produktion av pigment i hud, hår och ögon 99 procent. Den recessiva allel, som orsakar albinism (avsaknad av pigment), har frekvensen 1 procent.

Generna förekommer, precis som Mendel antog, normalt i par. Celler med parvisa genuppsättningar säges vara diploida. Eftersom varje generation av en art (gäller både växter och djur) kan förväntas ha samma totala antal gener (ärftlighetsfaktorer), har könscellerna (gameterna), till skillnad från andra celler, enkla gener i stället för parvisa. Sådana celler kallas haploida. Om så inte vore fallet, skulle ju avkomman få dubbelt så många gener som föräldrarna. När två könsceller vid befruktningen smälter samman, paras motsvarande enkla gener från dessa två celler ihop, varvid avkommans gener återigen existerar i par. Avkomman har således fått ett anlag för varje egenskep från vardera föräldern (en allel i paret). Man skiljer i ärftlighetssammanhang mellan begreppen genotyp och fenotyp. Med genotyp menas den totala uppsättningen gener medan man med fenotyp menar hur dessa gener uttrycks i observerbara, fysiska egenskaper. Att det ena anlaget för en viss egenskap är dominant och det andra recessivt, innebär helt enkelt att den dominanta allelen kommer att undertrycka den recessiva. Den dominanta allelen bestämmer således i detta fall avkommans fenotyp.

Låt oss nu som ett enkelt exempel undersöka hur färgen hos de ärtor, som Mendel studerade, ärvs. Dessa ärtor är antingen gula eller gröna. Vi betecknar allelen (eller som man lite slarvigt säger, genen) för gula ärtor med X (denna visar sig vara dominant och betecknas därför med stor bokstav) och allelen för gröna ärtor med x (betecknas med liten bokstav, eftersom den är recessiv). Genen för ärtornas färg har således två alleler, X respektive x. Eftersom allelerna för en viss egenskap uppträder parvis (en allel från vardera föräldern) finns nu kombinationsmöjligheterna XX, Xx och xx. Det är endast avkomma med allelkombinationen xx som kommer att vara grön. Xx ger gula individer (plantor), eftersom X (anlag för gul färg) dominerar över x (anlag för grön färg). Individer med genuppsättningen XX eller xx säges vara homozygota medan individer med uppsättningen Xx kallas heterozygota. [4] Om två gula, homozygota plantor (XX) korsas kommer alla individer i nästa generation att vara gula. Alla könsceller innehåller i detta fall allelen X och efter befruktningen kommer därför alla ägg att ha alleluppsättningen XX, vilket ger gul avkomma. Alla följande generationer kommer också att vara gula om ingen inblandning sker av andra anlag. Korsar man i stället två homozygota, gröna individer (xx) med varandra, så kommer på samma sätt all avkomma fortsättningsvis att vara grön. Antag nu att man i stället korsar en homozygot, gul planta (XX) med en homozygot, grön planta (xx). Följande figur illustrerar de olika möjligheter som då kan uppstå.

Eftersom den gröna plantan är homozygot (xx) kommer alla könsceller från denna att innehålla anlaget x och motsvarande för den gula plantan (X). I figuren har vi antagit att pollen från den gröna plantan (x) befruktat ett ägg (fröämne) från den gula plantan (X). X och x kan endast kombineras till Xx, varför all avkomma blir heterozygot (Xx). Avkomman kallas i detta fall hybrider. Dess färg kommer att vara gul, eftersom det gula anlaget dominerar över det gröna.

Men vad händer nu om vi korsar två heterozygota (Xx) plantor med varandra? Då könscellerna bildas hos dessa, kommer 50 procent att innehålla anlaget X och 50 procent x. Vi får följande fyra möjligheter:

En individ med genuppsättningarna XX och Xx kommer, som vi nyss konstaterat, att ha gul färg, eftersom anlaget för grön färg (x) undertrycks av anlaget för gul färg (X). Endast individer med kombinationen xx (homozygota) blir gröna. Av figuren framgår att chansen är en på fyra att få kombinationen xx. 25 procent av avkomman kommer därför att vara grön och 75 procent gul, dvs förhållandet mellan gröna och gula plantor blir 1:3 (en grön på tre gula ärtplantor). När Mendel korsade tusentals plantor med avseende på färg, fick han förhållandet 1:3,01, dvs mycket god överensstämmelse med teorin.

Läsaren inser säkert utifrån ovanstående att gröna ärtplantor alltid får grön avkomma. Alla gröna plantor är ju homozygota (xx) och korsas xx med xx blir ju den enda möjliga kombinationen xx.

I ovanstående exempel var en allel i paret dominant över den andra. Det förekommer också att dominans saknas för ett par av alleler hörande till en viss gen. En heterozygot avkomma (hybrid) kommer då att uppvisa egenskaper som utgör en blandning, eller ett mellanting, mellan föräldrarnas egenskaper. När t ex vissa röda blommor korsas med vita blommor, får vi hybrider som är skära.

Den nyss studerade genen för färg hos ärtor har som vi sett två alleler, X och x. En gen kan också ha flera alleler. När det gäller blodgrupperna hos människan, 0, A, B och AB, bestäms dessa av tre alleler, vilka brukar betecknas A, B och a. A och B är dominanta över a, men A och B dominerar inte över varandra. Allelkombinationen AB ger t ex blodgruppen AB medan kombinationen aa ger blodgrupp 0. När det gäller genen för bananflugans ögonfärg finns ungefär ett dussin olika alleler. Då kromosomerna och därmed allelerna uppträder i par, har en viss individ alltid två alleler för ett visst anlag oavsett hur många alleler som existerar totalt (t ex aa för blodgrupp 0, trots att det sammanlagt finns tre alleler i detta fall).

De enkla egenskaper som Mendel studerade hos trädgårdsärtan orsakades av ett allelpar (en enda gen). Detta är inte det vanliga. Oftast bestäms en viss egenskap av två eller flera par av alleler, dvs av flera gener. Tidigare trodde man att skillnaden mellan svarta och vita pigment hos människan berodde på två par av alleler (A,a respektive B,b), vilka saknade dominans. En individ med vit pigmentering hade enligt denna modell allelkombinationen aabb medan en individ med svart pigmentering hade kombinationen AABB. Idag vet man att åtminstone fyra olika allelpar är inblandade, men principen är ungefär densamma.

Att Mendel, utan någon som helst kunskap om kromosomer, DNA etc, lyckades finna de genetiska lagarna, måste betraktas som en vetenskaplig bedrift av första rangen. Idag vet vi oerhört mycket mer om de kemiska mekanismerna bakom dessa lagar. Vi vet t ex att de olika generna finns lagrade i kromosomer. Varje kromosom är uppbyggd av en DNA-molekyl. Människan har t ex 23 par av kromosomer (dvs 46 kromosomer totalt) medan bananflugan har 4 kromosompar. De anlag som kommer från fadern, eller vad nu den ena föräldern kallas (via spermie, pollenkorn etc), finns i den ena kromosomen i varje sådant par, medan anlagen från "modern" (via ägg, fröämne etc) lagras i den andra. De två allelerna hörande till ett visst anlag ligger således på motsvarande platser i de två kromosomerna i ett par. Detta kan illustreras schematiskt på följande sätt:

Figuren visar en del av ett kromosompar i mycket förenklad form. Den ena kromosomen i varje par hos en individ kommer från fadern (F) och den andra från modern (M). Celler med en sådan dubbel kromosomuppsättning säges vara diploida. Kromosomen består av en lång DNA-molekyl som är avdelad i segment. Varje segment utgör ett arvsanlag eller som man också säger, en gen. De två gener som har samma position i kromosomparet kodar för samma anlag. Genen längst till vänster har således alleluppsättningen Aa, där A kommer från fadern och a från modern. I enlighet med gängse beteckningssätt är A dominant och a recessiv. Nästa gen har allelerna bb etc.

Låt oss nu efter denna förenklade inledning förbättra och fördjupa ovanstående figur en smula.

Den övre kromosomen kommer precis som tidigare från den ena föräldern och den undre från den andra föräldern. En kromosom kan i praktiken innehålla tusentals eller fler gener. Varje position ovan (1, 2, 3, ... (n-1), n) svarar mot en gen. En gen är således en del av en kromosom, som helt eller delvis bestämmer en eller flera egenskaper. Hur varje gen kodas förklaras i avsnittet om biokemi. I figuren har antagits att kromosomen innehåller n st gener (1 till n). Den tredje genen (3) har som synes alleluppsättningen Cc, den fjärde DD etc. Om ovanstående figur föreställer en kromosom hos en ärtplanta, och den (n-2):a genen kodar för färg, kommer denna planta att vara gul i enlighet med de beteckningar som använts tidigare (allelerna på position n-2 är Xx, och X var ju den dominanta allelen för gul färg).

Vid mitos, dvs den vanliga celldelningen, kommer båda kromosomerna i ett par att överföras till de båda celler som bildas vid delningen. Dottercellerna kommer således att innehålla exakt lika många kromosomer som modercellen. När ett embryo växer till en färdig individ efter befruktningen kommer således alla celler att innehålla lika många kromosomer som det befruktade ägget. Som konstaterats tidigare, så innehåller t ex alla celler i en mänsklig kropp (utom könscellerna) 46 kromosomer (23 par).

Figuren ovan visar principerna för mitos. Då delningsprocessen inleds blir kromosomerna lättare att se (1). I 2 har kromosomerna duplicerats till identiska kopior. Dessa förflyttar sig nu till motsatta ändar av cellen (3 till 5), varefter cellen delas i två delar (6). De två nya dottercellerna har nu exakt samma kromosomuppsättning som modercellen. Hade modercellen 46 kromosomer (23 par), som hos människan, kommer dottercellerna också att ha 46 kromosomer (23 par) vardera.

Meios, dvs den celldelning som sker då könscellerna bildas, går till på ett helt annorlunda sätt. Som framkommit ovan så förekommer alla kromosomer parvis i normala celler. Den ena kromosomen i varje par kommer från fadern och den andra från modern. Meios går nu till på följande sätt: Efter det att alla kromosomer duplicerats, precis om i fallet mitos, parar motsvarande kromosomer ihop sig. Eftersom kromosomerna duplicerats kommer således fyra kromosomer (två par) att ligga intill varandra. I översta figuren nedan visas två av de fyra kromosomerna i en sådan grupp. Innan kromosomparen börjar röra sig från varandra (se figuren ovan), så sker den s k rekombinationen, vilken illustreras av mittersta och undre figuren nedan:

Det första som händer är en överkorsning, där kromosomerna lindar sig runt varandra. Därefter bryts de av på olika ställen och utbyter bitar med varandra. Slutligen sätts de samman igen (rekombinerar). Efter rekombinationen kommer vi att ha nya kombinationer av alleler. De två ursprungliga kromosomerna i figuren har allelerna abCDe...Xyz respektive abcDE...xyZ. Efter rekombinationen har vi som synes fått de nya kombinationerna abcDE...Xyz och abCDe...xyZ.

Processen avslutas sedan med en vanlig celldelning. Tågordningen är således följande: duplicering överkorsning rekombination reduktionsdelning (halvering av antalet kromosomer) vanlig celldelning. Efter den avslutande vanliga celldelningen har den ursprungliga, diploida könsmodercellen delat upp sig i fyra haploida könsceller, som var och en innehåller en enkel uppsättning kromosomer. I fallet människan dupliceras således först 46 kromosomer (23 par) till 92 kromosomer (46 par). Dessa grupperar ihop sig i 23 grupper innehållande 4 kromosomer. Två av dessa kommer från den ena föräldern och två från den andra. Varje grupp av fyra kromosomer kodar för samma ärftlighetsfaktorer (gener). Då könscelldelningen är klar, har således fyra ägg eller fyra spermier, var och en innehållande 23 enkla kromosomer, bildats ur en könsmodercell. Efter befruktningen kommer ägget att innehålla 23 + 23, dvs 46 kromosomer.

Då varje kromosom innehåller tusentals gener finns det givetvis ett oerhört stort antal möjliga kombinationer av dessa, varför könscellerna från en viss individ kommer att innehålla ett stort spektrum av anlagskombinationer. Denna ytterst listiga mekanism ger upphov till den variation som finns inom varje art, och som möjliggör för arten att anpassa sig till en föränderlig miljö.

Överkorsningen kan ske på flera olika sätt. Vid "one-point crossover" sker en enda överkorsning (crossover) och sedan rekombination (precis som i figuren ovan). Man inser lätt att vi för varje kromosompar i detta fall får 4 olika kombinationsmöjligheter, dvs det bildas fyra olika anlagskombinationer i de könsceller som bildas efter rekombinationen. Kallar vi de två delarna av de två kromosomerna för a och b respektive A och B (a är den del av kromosom 1 som ligger till vänster om överkorsningsstället och b den del av kromosom 1 som ligger till höger om överkorsningsstället — A och B är motsvarande delar av kromosom 2) får vi kombinationerna ab, aB, Ab, AB (dvs fyra möjligheter), där ab och AB är de två ursprungliga kromosomerna i paret. Eftersom människan har 23 kromosompar får vi totalt 423≈70·1012 (70 miljoner miljoner) kombinationsmöjligheter. Ett mänskligt par kan således teoretiskt få 70 miljoner miljoner (70 000 000) genetiskt olika barn med hjälp av enkel överkorsning.
En annan typ av crossover är "two-point crossover", där de två kromosomerna i paret korsar varandra på två olika ställen. För varje kromosompar kommer vi, genom ett liknande resonemang som ovan, fram till att det finns 8 kombinationsmöjligheter och för 23 kromosompar blir antalet möjligheter då 823≈6·1020 (dvs 600 miljoner miljoner miljoner). Det finns också andra, mer komplicerade typer av crossover. Det är uppenbart att crossover och rekombination (naturlig variation till skillnad från mutationer) ger upphov till ett enormt antal kombinationsmöjligheter, utifrån vilka både avel/växtförädling och mikroevolution kan verka. Men det handlar hela tiden om redan existerande anlag.

I själva verket utgör ovanstående korta redogörelse för genetikens grunder en ganska grov förenkling av verkligheten. Könscelldelningen är i praktiken betydligt mer komplicerad än vad som beskrivits ovan (t ex så är meiosens slutresultat fyra haploida spermier men bara en "mogen", funktionell äggcell – i tillägg till den senare har det bildats tre icke-funktionella s k "polar bodies"). De grundläggande genetiska principerna torde dock klart framgå och förhoppningsvis klargör framställningen vissa av de tidigare gjorda genetiska resonemangen.

Att använda ord som meios och överkorsning (cross over) är inte svårt. Inte heller är det speciellt svårt att övergripande beskriva ungefär vad som sker, precis om jag gjort ovan. Det klarar varje högstadielärare i biologi. Att förstå hur allt detta går till i detalj, är däremot betydligt, för att inte säga ofantligt, mycket svårare. Även om vi känner till vissa av de bakomliggande mekanismerna, är det förvånansvärt lite vi förstår när det gäller hur könscellerna bildas. Ny forskning tycks visa att läroböckernas förklaring till hur detta går till, och då talar jag även om universitetsläroböcker, inte stämmer. T ex har vi ingen aning om varför könsmodercellen "väljer" att göra en överkorsning på ett visst ställe av kromosomen. Överhuvudtaget är det som försiggår i cellernas värld inget mindre än ett mirakel. Betraktar man t ex den bild ovan, som visar mitos i sex steg, och börjar fundera över exakt vilka kemiska mekanismer som får kromosomerna att först sära sig, sedan duplicera sig och så förflytta sig till motsatta ändar av cellen innan cellen delas (med allt vad det innebär — cellen innehåller ju mycket mer än kromosomer), så grips man lätt av vördnad (Klicka här för att se en Youtubefilm på mitos — engelsk speakerröst, men bilderna säger tillräckligt). Det som sker är oerhört komplext. Långt mer komplext än vad som sker i mänskliga konstruktioner.

Att konstruera ett system som via kemiska krafter styr de olika delarna (molekylerna) så att de rör sig till sina rätta platser och sedan utför de reaktioner som man ser på filmen ovan, vore inte lätt. Ärligt talat tror jag inte att mänsklighetens mest geniala forskare tillsammans skulle klara av att göra det. Och då talar vi om att kopiera något vi kan observera. Att designa detta från grunden vore en oerhört mycket svårare uppgift. Det känns inte speciellt trovärdigt när vissa ateister så lättsamt försöker bortförklara meios och mitos med att "det råkade bli så" eller att "givet lång tid så blir det omöjliga möjligt" — "tiden är hjälten i den här pjäsen", som någon uttryckte det. En sådan "förklaring" uttrycker inte en ödmjuk inställning till verkligheten utan visar i stället på en fanatisk dogmatism, där den egna ideologins dogmer blir verkligare än verkligheten själv och sannare än Sanningen själv.

Och meios och mitos utgör ju bara en liten del av de processer som äger rum i en cell. Även om vi idag har börjat förstå delar av cellmekanismen, tycks det finnas oerhört mycket kvar att upptäcka. Hur detta extremt komplexa maskineri har kunnat uppkomma av sig självt, antingen i ett gigantiskt slumpsprång eller i små, små steg under lång tid, är ett mysterium. Den som påstår något annat är inte ärlig. Att människan, efter seklers forskning, till slut lyckats avslöja vissa av cellens hemligheter, bevisar inte att allt detta kommit till av sig självt, som vissa tycks tro. En sådan slutsats är absurd och ologisk. Om livets ursprung är att söka i en kombination av slump och naturlagar, så vore detta ett större mirakel än om det bakom allting finns en intelligent, övernaturlig Skapare.

Tillbaka till Arternas utveckling
Tillbaka till Biokemi och Evolution.


[1] Mendel använde termen "ärftlighetspartiklar".
[2] När det gäller ögonfärg är den bruna allelen dominant och den blå recessiv. Dessa beteckningar användes för övrigt redan av Mendel. Denne observerade att vissa egenskaper manifesterade sig direkt i första generationen, medan andra inte uppträdde förrän i senare generationer. Dessa två typer av egenskaper kallade han för dominanta respektive recessiva.
[3] Överhuvudtaget säger man ofta gen när man i själva verket menar allel.
[4] Dvs homo- respektive heterozygota med avseende på anlaget för färg. "Homo" och "hetero" kommer från grekiskan och betyder "lika" respektive "olika". Homozygot innebär således att båda allelerna hörande till ett visst anlag är lika (XX), etc.
© Krister Renard